Dystrophie Neuro-Axonale - Chien d'Eau Romagnol

Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones

Symptômes
Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.

Gène impliqué
TECPR2

Mutation testée
c.4009C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois

Publication : Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs.

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